Genetik kökenli nadir hastalıklardan biri olan transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sevim Özdamar el ve ayaklarında ilerleyen uyuşmaları olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirtti ve etkili tedavi için erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

Sadece sinirleri etkilemez

2.000 kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, nadir hastalıkların yaklaşık %80’ini genetik hastalıkların oluşturduğunu, geri kalan nadir hastalıkların ise bakteri ya da virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar, alerjiler,  dejeneratif hastalıklar olduğunu söyledi. Bilinen nadir hastalıkların sayısının 6000’in üzerinde olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Özdamar şöyle devam etti: “Ülkemizde 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Bu nadir hastalıklardan biri de transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisidir (TTR-FAP). TTR-FAP, transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olur. Aslında hastalığı sadece sinirlerin bir hastalığı olarak değerlendirmemek gerekir. TTR-FAP göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkiler.”

 

Hastalık ilerlerse yürüyemez

Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler verdi: “En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe ait belirtilerdir.  Sinir sistemi belirtileri ellerde ayaklarda ilerleyici uyuşma ve kuvvetsizliktir (polinöropati). Hastalık ilerledikçe hastanın yürümesi güçleşir, yürürken destek almak zorunda kalır, son evrede yürüme yeteneğini yitirir, kollarını ve ellerini kullanmakta zorluk çeker. Bazı hastalar ilk olarak kalp rahatsızlığına ait belirtiler gösterirler. Kalpte ritim bozukluğu ya da kalp kasında hasta proteinin birikmesi ile kalp duvarlarının kalınlaşması kalp muayenesi sırasında kalp doktoru tarafından fark edilebilir. Bu belirtiler dışında nedeni bilinmeyen ani tansiyon düşmeleri, her iki el bileğinde sinir sıkışması olan hastalarla böbrek hastalarının TTR-FAP açısından araştırılması gerekir. Tabii ailesinde TTR-FAP hastası olanlarla, nedeni bilinmeyen ilerleyici polinöropatisi olan hastaların da TTR-FAP açısından araştırılması gerekir.”

Teşhis için genetik test gerekiyor

Prof. Dr. Sevim Özdamar TTR-FAP hastalığından şüphe duyulan hastaların öncelikle konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmesi gerektiğini belirterek şu bilgileri verdi: “TTR-FAP hastalığıyla aynı belirtileri verebilecek birçok hastalık vardır. Tanı için anormal proteinin hasta dokularda biriktiğinin gösterilmesi yoluna gidilebilir. Son yıllarda ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanesinde hastalığa özgü genetik tanı yapılabilmektedir. Hastalıktan şüphe edildiği durumlarda ilgili hekim en yakın genetik laboratuvarına yönlendirecektir.

YENİ ASYA