Evlilik öncesi test "Hemoglobin İzmir"i doğurdu
-İÜ Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Çelebiler:
-"Evlilik öncesi rutin talasemi tarama testi sırasında,
farklı bir hemoglobin ile karşılaşınca genin analizini
gerçekleştirdik"
-"Hemo
İZMİR (A.A) - Zeynep Hoşgörür - İzmirde, evlilik öncesi
talasemi tarama testi yaptıkları çiftte farklı bir hemoglobin ile karşılaşmaları
üzerine gen analizini yaptıran bilim insanları, molekül bozukluğuna neden olan
yeni bir varyant olduğunu saptadıkları genin, "Hemoglobin İzmir" olarak tıp
literatürüne geçmesini sağladı.
İzmir Üniversitesi (İÜ) Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı ve Tıbbi Biyokimya
Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Aydan Çelebiler, AA muhabirine yaptığı
açıklamada, tek gen bozukluğundan kaynaklanması ve taşıyıcıların tespit
edilebilmesi nedeniyle önlenebilen hastalıklar olan hemoglobinopatiler ile
talaseminin (Akdeniz anemisi) dünyada en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları
arasında yer aldığını belirtti.
Hemoglobinopatilerin, dünyada en fazla Türkiyenin de içinde bulunduğu
Akdeniz kuşağında görüldüğünü hatırlatan Çelebiler, söz konusu kalıtsal kan
hastalıklarının göçler nedeniyle son yıllarda Almanya, Kanada ve ABDde de sık
görülen hastalıklar grubuna girmeye başladığını kaydetti.
Önemli bir halk sağlığı sorunu olan hemoglobinopatilerin önlenmesinde önemli
rolü bulunan evlilik öncesi tarama testleri sayesinde "Hemoglobin İzmir" adını
verdikleri geni keşfettiklerini vurgulayan Çelebiler, şöyle konuştu:
"Hemoglobin molekülündeki genetik bozulmalar, talasemi ile
hemoglobinopatilere yol açıyor. Evlilik öncesi tarama testleri ile böyle bir
bozukluğun olabileceğini öngörebiliyoruz. Hastanemize başvuran bir çiftin evlilik
öncesi talasemi testini yaptık. Rutin test sırasında, farklı ve şimdiye kadar
tanımlanmış olanlardan profil açısından farklı bir hemoglobin ile karşılaşınca
genin analizini gerçekleştirdik. Aile taramaları yapıldı. Beta globin geninin
genetik analizini çıkardık. Şimdiye kadar tanımlanmamış yeni bir varyant
hemoglobinin molekül bozukluğuna neden olduğunu tanımladık. Molekül bozukluğuna
neden olan yeni bir varyant olduğunu tanımladığımız gen, Hemoglobin İzmir
olarak tıp literatürüne geçti."
-"Türkiyede tanımlanmış 5inci hemoglobin tipi"-
Aydan Çelebiler, Türkiyenin genetik altyapısının zenginliği nedeniyle kan
hastalıklarına neden olan daha fazla gen mutasyonu ile karşılaşıldığını söyledi.
Türkiyede 1970li yıllardan bu yana talasemiye ilişkin genetik çalışmaların
sürdürüldüğünü anlatan Çelebiler, "Türkiyede tanımlanmış hemoglobin tipleri var.
Hemoglobin Adana, Hemoglobin Ankara, Hemoglobin İstanbul, Hemoglobin
Antalya, Hemoglobin Hakkari ve şimdi de Hemoglobin İzmir. Yeni bir varyantı
evlilik öncesi testlerde bulmak zaman alır. Adının konması, gebelik öncesi
testlerde hızı artırıyor" dedi.
Talasemide, taşıyıcı anne ile baba adayının çocuklarının yüzde 25inin
hasta, yüzde 50sinin taşıyıcı olarak doğma riskinin bulunduğu vurgulayan
Çelebiler, evlilik öncesi testlerin hayati önem taşıdığını dile getirdi.
Genetik kan hastalığı talaseminin önlenebilir yapısı nedeniyle ortadan
kaldırılabildiğine dikkati çeken Çelebiler, şunları kaydetti:
"İtalya, Yunanistan, KKTC ve Güney Kıbrıs Rum Kesiminde hastalık sıfıra
yaklaştığı gibi Türkiyede de azaltıldı. Bunda en önemli etken, evlilik öncesi
zorunlu tarama testlerinin gündeme alınmasıdır. Türkiyede halen 400 bine yakın
talasemili çocuk, 1 milyonun üzerinde taşıyıcı olarak saydığımız bir grup var.
Akraba evliliklerinin de çok olduğunu düşünürsek, evlilik öncesinde yapılan
testlerin yalnızca prosedür olmaktan öteye gitmesi gerekiyor. Evlenecek
kişilerin, bu testleri yaptırmayı kendilerinin istemesi, sonucunun ne olacağını
merak etmesi, bu hastalığın önlenmesi için baş koşul."
Yayıncı: Nevbahar Kabaklı