Kalıtsal hastalıklar anne karnında tespit ediliyor
-ÇÜ Tıp Fakültesi bünyesinde 23 yıl önce DPT desteğiyle
kurulan prenatal tanı laboratuvarlarında bugüne kadar
yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi yapıldı
ADANA (A.A) - Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi
bünyesinde 23 yıl önce Devlet Planlama Teşkilatının (DPT) proje desteğiyle
kurulan Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Prenatal Tanı Laboratuvarlarında bugüne
kadar yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin
doğumunun önlendiği bildirildi.
Tıp Fakültesi Dekanlığından yapılan açıklamaya göre, DTPnin 1989 yılındaki
proje desteğiyle kurulan prenatal tanı laboratuvarları, genetik hastalıkların ve
özellikle kalıtsal kan hastalıklarının doğum öncesi tanısı için önemli görev
üstleniyor.
Türkiyede en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından talasemi (Akdeniz
anemisi) ve orak hücreli aneminin doğum öncesi tanısı, laboratuvarlarda yapılan
çalışmalarla mümküm oluyor.
Laboratuvarlarda bugüne kadar yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi
yapılarak, hasta bebeklerin doğumu önlendi.
Kalıtsal kan hastalıkları taramasının yasallaşması da 1990lı yılların
başında fakültenin öğretim üyelerinden Prof. Dr. Güneş Yüreğir öncülüğünde
gerçekleştirildi.
-Hasta çiftlere uyarı-
Özellikle Akdeniz Bölgesinde yaygın olarak görülen talasemi ve orak hücreli
anemi konusunda çok dikkatli davranılması gerektiği ifade edilen açıklamada,
şunlar kaydedildi:
"Bu hastalıklarla mücadele için ailesinde talasemi ve orak hücreli anemi
hasta veya taşıyıcısı olan yeni evli çiftlerin doğum öncesi tanıyı ihmal
etmemeleri çok önemli. Doğum öncesi tanı ile amaç hasta çocuk doğumunun
engellenmesidir. Bu amaçla gebeliğin 10. ve 12. haftalarında yapılan koryonik
villus örneklemesi ya da 18. ve 20. haftalarında yapılan kordosentez ile Akdeniz
anemisi, orak hücreli anemi, hemofili, konjenital adrenal hiperplazi, kistik
fibrosis, fenilketonüri, bağışıklık sistemi ile ilgili genetik bozukluklar ve
daha birçok kalıtsal hastalık ya da kromozom bozukluğu çok erken evrede tespit
edilebiliyor. Bununla birlikte, henüz dünyada çok yeni olan ve anne karnındaki
bebekte herhangi bir kalıtsal hastalığın olup olmadığının tespiti için yapılan ve
girişimsel yöntemlere göre sıfır risk taşıyan anneden kan testiyle doğum öncesi
tanıda yüzde 100e yakın başarı elde ediliyor. Verilen bu hizmetlerle kalıtsal
hastalıklar artık kader olmaktan çıkıyor."
ÇÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalında üç yıldır
gerçekleştirilen benzer çalışmalarla anne karnından bebeğin genetik bozukluğunun
tespiti çalışmaları da yapılıyor.
Bu yöntemle gebeliğin 5. haftasında anne kanından elde edilen fetal DNA
örneği ile fetal Rh uyuşmazlığı ve yine aynı genetik hastalıkların tanısı da
konulabiliyor.
Muhabir: Ali Güreli
Yayıncı: Tevfik Işık